组织细胞吞噬性脂膜炎的检查项目全解析

组织细胞吞噬性脂膜炎（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）是一种罕见的、危及生命的免疫系统疾病，需要全面的检查来诊断和管理。以下是临床常用的检查方案：

一、基础实验室检查

1. 血常规和生化检查

   • 必查指标：全血细胞计数（CBC），显示血细胞减少（如贫血、血小板减少、中性粒细胞减少）

   • 肝功能：ALT、AST、胆红素升高，可能提示肝损伤

   • 肾功能：肌酐和尿素氮，评估肾脏受累

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）升高

2. 免疫学和细胞因子检查

   • 铁蛋白：显著升高（通常 > 500 ng/mL，甚至 > 2000 ng/mL）

   • 可溶性CD25（sCD25）：升高，反映T细胞活化

   • 自然杀伤（NK）细胞活性：降低或缺失

   • 细胞因子水平：IFN-γ、TNF-α、IL-6、IL-10 等升高

3. 凝血功能检查

   • 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）延长

   • 纤维蛋白原降低，D-二聚体升高，提示弥散性血管内凝血（DIC）

二、影像学检查

1. 超声检查

   • 腹部超声：评估肝脾肿大、淋巴结肿大和腹水

   • 多普勒超声：检查血管血流，排除血栓

2. CT 或 MRI 扫描

   • 全身CT或MRI：评估器官肿大（如肝、脾、淋巴结）、炎症或浸润

   • 有助于检测中枢神经系统受累，如脑膜炎或脑病

3. 胸部X光或CT

   • 检查肺部浸润、胸腔积液或感染迹象

三、进阶和特异性检查

1. 骨髓穿刺和活检（金标准）

   • 适应证：疑似HLH时必做，以检测组织细胞吞噬现象（噬血细胞）

   • 病理评估：可见活化的巨噬细胞吞噬红细胞、血小板或白细胞

   • 排除其他血液疾病，如白血病或淋巴瘤

2. 基因检测

   • 家族性HLH：检测PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2等基因突变

   • 获得性HLH：评估 underlying triggers，如感染、恶性肿瘤或自身免疫疾病

3. 感染筛查

   • 病毒检测：EBV、CMV、HIV、HHV-6 等（常见 triggers）

   • 细菌和真菌培养：血、尿、痰培养，排除败血症

4. 自身抗体检查

   • 抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF），评估自身免疫性HLH

四、检查注意事项

1. 紧急评估：

   • HLH是 medical emergency，需立即住院检查

   • 监测生命体征，支持性 care 如输血或IV fluids

2. 空腹要求：

   • 血常规和生化检查：通常需要空腹8-12小时

   • 影像学检查：根据具体类型，可能需要空腹或 contrast preparation

3. 多学科团队：

   • 涉及血液科、感染科、风湿科和重症医学科专家

   • 早期诊断和治疗 crucial for survival

4. 随访建议：

   • 确诊后：密切监测血象、铁蛋白和器官功能

   • 治疗期间：定期复查骨髓和影像学，评估 response

   • 长期：对于家族性HLH，考虑造血干细胞移植

重点提示：HLH诊断基于HLH-2004 criteria，需满足至少5条标准，包括发热、脾大、血细胞减少、高甘油三酯或低纤维蛋白原、噬血细胞现象、低NK细胞活性、高铁蛋白、高sCD25。

临床价值：

• 骨髓活检是确诊的关键，但需结合临床和实验室 findings

• 早期 aggressive treatment with immunosuppressants (e.g., dexamethasone, etoposide) 可改善预后

• 死亡率高，需高度 suspicion in patients with persistent fever and cytopenias

建议由专科医生根据临床表现制定个体化检查方案，并及时启动治疗。