指甲-髌骨综合征(甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,)
指甲-髌骨综合征有哪些症状？
指甲-髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome，NPS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响指甲、骨骼、肾脏和眼睛。以下是其常见症状：
1. 指甲异常
指甲缺失或发育不良：尤其是拇指和食指的指甲可能完全缺失或非常小。
指甲凹陷或分裂：指甲表面可能出现凹陷、分裂或纵向脊。
2. 骨骼异常
髌骨缺失或发育不良：膝盖骨（髌骨）可能缺失、小或形状异常。
肘关节畸形：可能导致肘关节活动受限。
髋关节异常：可能出现髋关节脱位或发育不良。
3. 肾脏问题
蛋白尿：尿液中出现蛋白质，可能是肾脏受损的早期迹象。
肾功能不全：少数患者可能发展为慢性肾脏病或肾衰竭。
4. 眼睛异常
青光眼：眼压增高，可能导致视力损害。
虹膜异色：虹膜颜色可能不均匀。
5. 其他症状
皮肤松弛：尤其是关节周围的皮肤可能显得松弛。
神经系统症状：少数患者可能出现神经病变或感觉异常。
注意
遗传咨询：NPS是一种常染色体显性遗传病，家族成员可能需要进行遗传咨询。
定期检查：患者应定期进行肾脏和眼科检查，以监测可能的并发症。
建议：如果怀疑患有指甲-髌骨综合征，应尽早就医进行基因检测和全面评估。
