指甲-髌骨综合征诊疗指南

指甲-髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome, NPS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响指甲、骨骼、肾脏和眼睛。以下是诊疗指南的关键点：

1. 临床表现

• 指甲异常：指甲发育不良或缺如，尤其是拇指和食指。

• 骨骼异常：髌骨缺失或发育不良，肘关节畸形，髂骨角（iliac horns）是特征性表现。

• 肾脏病变：约30-50%患者有肾脏受累，表现为蛋白尿、血尿，甚至肾功能衰竭。

• 眼部异常：如青光眼、白内障等。

2. 诊断

• 临床诊断：基于典型的指甲和骨骼异常。

• 影像学检查：X线检查可发现髌骨缺失、髂骨角等。

• 基因检测：LMX1B基因突变检测可确诊。

• 肾脏评估：尿常规、肾功能检查、肾脏超声或活检。

3. 治疗

• 对症治疗：

  • 骨骼异常：物理治疗、矫形手术。

  • 肾脏病变：ACE抑制剂或ARBs减少蛋白尿，严重者需透析或肾移植。

  • 眼部异常：定期眼科检查，必要时手术治疗。

• 遗传咨询：患者及家属应接受遗传咨询。

4. 随访

• 定期监测肾功能、血压和尿蛋白。

• 骨骼和眼部定期评估。

指甲-髌骨综合征需多学科协作管理，早期诊断和干预可改善预后。