指甲-髌骨综合征(甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,)
指甲-髌骨综合征如何鉴别诊断？
指甲-髌骨综合征的诊断方法
指甲-髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome, NPS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响指甲、骨骼、肾脏和眼睛。诊断需结合 临床表现、家族史、影像学检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 指甲异常
指甲发育不良（缺失、薄、小或凹陷）。
指甲纵向脊。
指甲三角形新月（特征性表现）。
2. 骨骼异常
髌骨缺失或发育不良。
肘关节畸形（如桡骨头脱位）。
骨盆角异常（髂骨角）。
3. 肾脏异常
蛋白尿（可能进展至肾病综合征）。
肾功能不全（晚期表现）。
4. 眼睛异常
青光眼。
虹膜异色。
二、家族史
常染色体显性遗传，约50%患者有家族史。
LMX1B基因突变是主要病因。
三、影像学检查
1. X线检查
髌骨缺失或发育不良。
肘关节畸形。
髂骨角（骨盆X线）。
2. 肾脏超声
肾脏大小异常。
肾囊肿。
四、基因检测
LMX1B基因测序：确诊金标准。
家族成员筛查：有助于早期诊断。
五、诊断流程总结
临床评估（指甲、骨骼、肾脏、眼睛异常）。
家族史调查。
影像学检查（X线、超声）。
基因检测（LMX1B突变）。
关键点
🔹 早期诊断 有助于预防肾脏和眼部并发症。
🔹 家族成员筛查 是重要的预防措施。
🔹 多学科管理（骨科、肾科、眼科）可改善患者预后。
