指甲-髌骨综合征(甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,)
指甲-髌骨综合征简介
指甲-髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome，NPS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括指甲发育不良、髌骨缺失或发育不全、肘部发育异常以及肾脏疾病。此病属于常染色体显性遗传，由LMX1B基因突变引起。患者可能表现出指甲薄、分裂或缺如，髌骨小或缺失导致膝关节不稳定，肘部活动受限，以及肾脏问题如蛋白尿或肾功能不全。诊断基于临床表现、家族史及基因检测。治疗主要针对症状，可能包括物理治疗、骨科手术干预及肾脏病管理。
