幼淋巴细胞白血病(参考内科学)
幼淋巴细胞白血病如何鉴别诊断？
幼淋巴细胞白血病的诊断方法
幼淋巴细胞白血病（PLL）是一种罕见的慢性淋巴细胞增殖性疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查和免疫表型分析。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
常见症状
乏力、体重下降
脾肿大（常见且显著）
淋巴结肿大（较慢性淋巴细胞白血病少见）
感染倾向（由于免疫功能低下）
二、实验室检查
1. 血液检查
白细胞计数升高（通常>100×10⁹/L）
幼淋巴细胞比例增高（>55%）
贫血和血小板减少（疾病晚期）
2. 骨髓检查
骨髓增生明显活跃，幼淋巴细胞浸润
通过骨髓活检评估骨髓纤维化程度
三、免疫表型分析
关键标志物
B-PLL：CD19+, CD20+, CD22+, CD79a+, FMC7+, sIg强阳性（通常CD5-, CD23-）
T-PLL：CD2+, CD3+, CD7+, CD52+（通常CD4+或CD8+，或双阳性）
细胞遗传学和分子生物学
B-PLL：常见复杂核型，TP53突变常见
T-PLL：inv(14)(q11;q32)或t(14;14)(q11;q32)常见，涉及TCL1基因
四、鉴别诊断
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 慢性淋巴细胞白血病（CLL） | CD5+, CD23+, sIg弱阳性 |
| 毛细胞白血病（HCL） | CD103+, CD25+, CD11c+ |
| 套细胞淋巴瘤（MCL） | CD5+, cyclin D1+ |
五、诊断流程总结
临床表现评估（脾肿大、淋巴结肿大等）。
血液和骨髓检查（幼淋巴细胞比例>55%）。
免疫表型分析（区分B-PLL和T-PLL）。
细胞遗传学和分子生物学检查（辅助诊断和预后评估）。
关键点
🔹 幼淋巴细胞白血病 是一种侵袭性疾病，需早期诊断和治疗。
🔹 免疫表型分析 是诊断的关键，有助于区分B-PLL和T-PLL。
🔹 细胞遗传学和分子生物学检查 对预后评估和治疗选择有重要意义。
建议：对于疑似病例，应尽快进行全面的实验室和免疫表型检查，以明确诊断。
