永存原始玻璃体增生症(参考耳鼻喉头颈外科学)
永存原始玻璃体增生症如何鉴别诊断？
永存原始玻璃体增生症的诊断方法
永存原始玻璃体增生症（Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, PHPV）是一种先天性眼部疾病，主要影响婴幼儿。诊断需结合 临床表现、影像学检查，并排除其他类似疾病。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
白瞳症：瞳孔区出现白色反光，通常在出生后不久或婴儿期发现。
小眼球：患眼可能较对侧眼小。
视力障碍：严重时可导致视力下降或失明。
前房异常：可能伴有白内障、虹膜异常或青光眼。
2. 高危因素
多为单眼发病，双眼罕见。
无家族史，通常为散发性。
二、影像学检查
1. 眼部超声检查（B超）
典型表现：玻璃体内可见纤维血管组织，呈条索状或团块状回声。
优点：无创、快速，适用于婴幼儿。
缺点：可能无法完全区分其他疾病。
2. 眼部CT或MRI
CT：可显示玻璃体密度增高和眼内结构异常。
MRI：更清晰显示软组织，有助于评估病变范围和排除肿瘤（如视网膜母细胞瘤）。
优点：提供详细解剖信息。
缺点：需镇静婴幼儿，有辐射（CT）或成本较高。
三、鉴别诊断
需排除的疾病
视网膜母细胞瘤：常见白瞳症，但多有钙化和肿块，可通过影像学区分。
先天性白内障：表现为晶状体混浊，但无玻璃体纤维增生。
Coats病：视网膜血管异常，通常发病较晚。
其他玻璃体疾病：如玻璃体出血或炎症。
四、诊断流程总结
临床评估：详细病史和眼部检查，注意白瞳症和小眼球。
影像学检查：首选眼部B超，必要时进行CT或MRI以确认诊断和排除肿瘤。
鉴别诊断：确保排除视网膜母细胞瘤等严重疾病。
多学科会诊：涉及眼科医生、放射科医生，以制定治疗计划。
关键点
🔹 早期诊断 至关重要，以避免并发症如青光眼或视网膜脱离。
🔹 PHPV通常为良性，但需积极管理以防止视力损失。
🔹 治疗 可能包括手术切除异常组织，但预后取决于病变严重程度。
建议：婴幼儿出现白瞳症时应立即就医，进行全面的眼部评估。
