永存原始玻璃体增生症(参考耳鼻喉头颈外科学)
永存原始玻璃体增生症应该做哪些检查？
永存原始玻璃体增生症的检查项目全解析
永存原始玻璃体增生症（PHPV）是一种先天性眼部疾病，常见于婴幼儿，需要综合眼科检查来诊断和评估。以下是临床常用的检查方案：
一、基础眼科检查
视力评估
婴幼儿视力筛查：使用Teller视力卡或行为观察法
年长儿童：标准视力表检查
裂隙灯检查
观察前段异常：如小眼球、浅前房、白内障
评估晶状体后纤维血管膜
眼底检查
直接或间接检眼镜：检查玻璃体腔残留物和视网膜情况
可能发现视盘牵引或视网膜脱离
二、影像学检查
眼部超声检查（B-scan）
首选方法：无创、适用于婴幼儿
特征表现：玻璃体腔内高回声条索，连接晶状体后囊和视盘
评估眼球大小和结构异常
光学相干断层扫描（OCT）
高分辨率成像：详细观察视网膜和玻璃体界面
辅助诊断纤维增殖情况
MRI或CT扫描
用于复杂病例：评估眼球后段和视神经
排除其他颅内异常或肿瘤
三、进阶检查
眼压测量
监测青光眼风险：PHPV可能继发青光眼
使用压平眼压计或Tonopen
电生理检查
ERG（视网膜电图）：评估视网膜功能
VEP（视觉诱发电位）：检查视通路完整性
遗传咨询和测试
PHPV通常为散发性，但可关联其他综合征
建议基因检测以排除遗传因素
四、检查注意事项
患者准备：
婴幼儿可能需要镇静或全身麻醉进行详细检查
确保家长知情同意
检查时机：
早期诊断关键：出生后数月内进行筛查
定期随访以监测并发症
鉴别诊断：
排除视网膜母细胞瘤、Coats病等
结合临床病史和影像学综合判断
重点提示：对于单眼PHPV患者，建议：
对侧眼详细检查以排除双侧 involvement
早期干预防止弱视
临床价值：
超声是诊断PHPV的核心工具
多模态成像提高诊断准确性
及时治疗可改善视觉预后
建议由儿科眼科医生主导检查，制定个体化 management 计划。
