永存原始玻璃体增生症(参考耳鼻喉头颈外科学)
永存原始玻璃体增生症是怎么回事？
永存原始玻璃体增生症的病因
永存原始玻璃体增生症（Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, PHPV）是一种先天性眼部疾病，主要由于胚胎发育过程中原始玻璃体未能正常退化所致。其病因主要涉及遗传因素和发育异常。
1. 遗传因素
基因突变：某些基因（如FOXC1、PITX2等）的突变可能导致眼部发育异常，增加PHPV的风险。
家族史：有家族史的个体患病率较高，表明遗传易感性在病因中扮演重要角色。
2. 发育异常
原始玻璃体退化失败：在正常胚胎发育中，原始玻璃体应在妊娠后期退化，但PHPV患者中此过程受阻，导致玻璃体血管系统持续存在和增生。
眼部结构形成缺陷：可能与晶状体、视网膜或视神经的发育异常相关，影响玻璃体的正常吸收。
3. 其他因素
环境因素：母体在妊娠期间暴露于某些毒素或感染（如风疹病毒）可能增加风险，但证据有限。
未知因素：部分病例病因不明，可能涉及多因素交互作用。
