先天性性联无γ-球蛋白血症(先天性x连锁无丙种球蛋白血症,先天性婴儿伴性无丙种球蛋白血症)
先天性性联无γ-球蛋白血症如何鉴别诊断？
先天性性联无γ-球蛋白血症的诊断方法
先天性性联无γ-球蛋白血症（XLA）是一种原发性免疫缺陷病，主要由BTK基因突变引起。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
反复感染：尤其是呼吸道、耳部、鼻窦的细菌感染。
生长迟缓：由于反复感染导致。
自身免疫性疾病：如关节炎、溶血性贫血等。
二、实验室检查
1. 免疫球蛋白检测
血清IgG、IgA、IgM水平显著降低。
2. 外周血B细胞计数
B细胞数量显著减少或缺失。
3. BTK基因检测
基因测序确认BTK基因突变，是确诊的金标准。
三、鉴别诊断
与其他原发性免疫缺陷病如常见变异型免疫缺陷病（CVID）相鉴别。
四、诊断流程总结
根据临床表现怀疑XLA。
进行免疫球蛋白和B细胞计数检测。
BTK基因检测确诊。
关键点
🔹 早期诊断和治疗可以显著改善预后。
🔹 定期免疫球蛋白替代治疗是主要的治疗方法。
🔹 家族遗传咨询对于有家族史的病例非常重要。
