先天性性联无γ-球蛋白血症(先天性x连锁无丙种球蛋白血症,先天性婴儿伴性无丙种球蛋白血症)
先天性性联无γ-球蛋白血症是怎么回事？
先天性性联无γ-球蛋白血症的病因
先天性性联无γ-球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）是一种原发性免疫缺陷病，主要由BTK基因突变引起。
1. 遗传因素
X染色体连锁隐性遗传：BTK基因位于X染色体（Xq22），突变导致B细胞发育停滞。
男性多见：女性为携带者，男性患者因单条X染色体而发病。
2. BTK基因突变
Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷：BTK是B细胞受体信号通路的关键分子，突变导致前B细胞无法分化为成熟B细胞。
B细胞缺失：外周血中B细胞极少（<1%），浆细胞缺如，抗体（IgG、IgA、IgM）水平极低。
3. 免疫缺陷表现
反复细菌感染（如肺炎、中耳炎、鼻窦炎），常见于6个月后（母体抗体消失后）。
对病毒和真菌的抵抗力相对正常（T细胞功能 intact）。
