先天性无阴道(阴道畸形)
先天性无阴道应该做哪些检查？
先天性无阴道的检查项目全解析
先天性无阴道（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征，MRKH）的诊断需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
妇科检查
外阴视诊：评估阴道口缺失或发育不全
直肠指诊：检查盆腔器官和子宫情况
激素水平检查
性激素六项：FSH、LH、E2、P、T、PRL
甲状腺功能检查
染色体核型分析
确认46,XX核型，排除Turner综合征等异常
二、影像学检查
盆腔超声（首选）
评估子宫和卵巢发育情况
特征表现：子宫缺如或始基子宫，卵巢正常
MRI检查
金标准：清晰显示阴道、子宫、卵巢解剖结构
检测相关泌尿系统异常（如肾缺如）
静脉肾盂造影（IVP）或CT尿路造影
评估肾脏和输尿管异常，常见于MRKH综合征
三、进阶检查
腹腔镜检查
适应证：影像学不明确或计划手术治疗时
直接观察盆腔器官，确认诊断
遗传学检查
基因检测：如WNT4基因突变分析
咨询遗传学家，评估复发风险
四、检查注意事项
心理评估：
提供心理支持，应对诊断带来的情绪影响
建议咨询心理医生或支持小组
检查前准备：
超声和MRI通常无需特殊准备，但需排空膀胱
激素检查需在月经周期特定时间进行（如适用）
随访建议：
确诊后定期随访，监测相关并发症
考虑阴道成形术等治疗选项时，需多学科团队评估
重点提示：对于疑似MRKH综合征的患者，建议全面评估：
骨骼系统检查（如脊柱X光，排除异常）
听力测试，因可能伴有感官神经性耳聋
临床价值：
盆腔超声和MRI是诊断的关键工具
多学科 approach 包括妇科、泌尿科、遗传学和心理学
早期诊断有助于及时干预和心理调适
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
