先天性无阴道的定义与发生机制

先天性无阴道（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH） 是一种女性生殖系统发育异常的疾病，主要表现为阴道未发育或发育不全，常伴有子宫发育异常。这种病症通常在青春期因原发性闭经（即从未有过月经）而被发现。

先天性无阴道是如何发生的？

先天性无阴道的发生主要与胚胎发育过程中的异常有关，具体机制尚不完全清楚，但可能与以下因素相关：

1. 胚胎发育异常

• 苗勒管发育不全：在胚胎发育的第5-6周，苗勒管（女性生殖系统的前身）未能正常发育或融合，导致阴道和子宫的缺失或发育不全。

• 遗传因素：部分病例可能与基因突变或染色体异常有关，但具体的遗传模式尚不明确。

2. 环境因素

• 孕期接触某些药物、化学物质或感染可能增加胎儿发生生殖系统发育异常的风险。

先天性无阴道的典型症状

• 原发性闭经：青春期后无月经来潮。

• 性生活困难：由于阴道缺失或发育不全，可能导致性交困难或无法进行。

• 不孕：由于子宫发育异常，大多数患者无法自然怀孕。

诊断方法

1. 体格检查：外阴检查可能发现阴道口缺失或仅有一浅凹。

2. 影像学检查：盆腔超声或MRI可评估子宫和阴道的发育情况。

3. 激素检查：性激素水平通常正常，因为卵巢功能通常不受影响。

治疗原则

如何预防先天性无阴道？

• 目前尚无明确的预防措施，因为病因尚不完全清楚。

• 孕期避免接触已知的致畸物质可能有助于降低风险。

关键点

• 先天性无阴道是一种罕见的发育异常，不影响患者的性别认同和性取向。

• 通过适当的治疗和支持，患者可以拥有正常的性生活和家庭生活。

若有疑似症状，尽早就医，以便及时诊断和治疗。