先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性变态综合征)
先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防？
先天性肾上腺皮质增生症的预防方法
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传性疾病，预防的核心在于 遗传咨询和产前诊断。以下是具体预防措施：
一、遗传咨询
家族史评估：有CAH家族史的夫妇应在计划怀孕前进行遗传咨询。
携带者筛查：通过基因检测确定夫妇是否为CAH相关基因的携带者。
二、产前诊断
绒毛膜取样（CVS）：在怀孕10-12周时进行，检测胎儿是否携带CAH相关基因突变。
羊膜穿刺术：在怀孕15-20周时进行，进一步确认胎儿的基因状况。
三、新生儿筛查
血液检测：新生儿出生后48-72小时内进行17-羟孕酮（17-OHP）水平检测，早期发现CAH。
四、激素替代治疗
糖皮质激素：确诊的患儿需终身服用糖皮质激素（如氢化可的松），以替代缺乏的激素。
盐皮质激素：部分患儿还需补充盐皮质激素（如氟氢可的松），以维持电解质平衡。
五、定期随访
激素水平监测：定期检测患儿的激素水平，调整药物剂量。
生长发育评估：监测患儿的生长发育情况，确保其健康成长。
