先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性变态综合征)
先天性肾上腺皮质增生症应该做哪些检查？
先天性肾上腺皮质增生症的检查项目全解析
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的诊断需要结合临床表现和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
17-羟孕酮（17-OHP）：最常用的筛查指标
电解质：评估钠和钾的水平
肾素活性：评估盐丢失型CAH
尿液检查
17-酮类固醇（17-KS）
孕三醇：评估21-羟化酶缺乏
二、影像学检查
超声检查
肾上腺超声：评估肾上腺大小和形态
CT/MRI检查
用于复杂病例或疑似肿瘤
三、基因检测
CYP21A2基因分析
确诊21-羟化酶缺乏症的金标准
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
停用影响激素水平的药物（需医生指导）
随访建议：
确诊患者需定期监测激素水平和电解质
重点提示：对于新生儿筛查阳性的患儿，应立即进行确诊检查。
临床价值：
17-OHP是筛查CAH的最敏感指标
基因检测可明确病因和遗传咨询
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
