先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性变态综合征)
先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事？
先天性肾上腺皮质增生症的病因
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷导致的遗传性疾病。最常见的病因是21-羟化酶缺乏，占所有CAH病例的90%以上。
1. 21-羟化酶缺乏
基因突变：CYP21A2基因的突变导致21-羟化酶活性降低或缺失。
后果：皮质醇和醛固酮合成受阻，前体物质堆积，转而合成过多的雄激素。
2. 其他酶的缺陷
（1）11β-羟化酶缺乏
基因突变：CYP11B1基因突变。
后果：皮质醇合成减少，11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇堆积，导致高血压和雄激素过多。
（2）17α-羟化酶缺乏
基因突变：CYP17A1基因突变。
后果：皮质醇和性激素合成受阻，盐皮质激素前体堆积，导致高血压和性发育障碍。
（3）3β-羟类固醇脱氢酶缺乏
基因突变：HSD3B2基因突变。
后果：所有类固醇激素合成受阻，导致严重的盐丢失和性发育异常。
3. 遗传模式
CAH为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
