先天性桡骨缺如(参考外科学)
先天性桡骨缺如应该做哪些检查？
先天性桡骨缺如的检查项目全解析
先天性桡骨缺如的评估需要结合临床检查和影像学方法，以下是常用的检查方案：
一、临床检查
体格检查
观察前臂畸形程度和手部位置
评估腕关节和肘关节活动范围
检查神经血管功能，特别是桡神经和尺神经
家族史和病史询问
了解遗传因素和孕期暴露
记录相关综合征（如VACTERL关联）
二、影像学检查
X线检查（首选）
前臂和手腕正侧位片
评估桡骨缺如程度和尺骨代偿性肥大
检查腕骨和掌骨异常
超声检查
产前超声可早期发现胎儿畸形
评估软组织结构和血管
CT或MRI
用于复杂病例，详细评估骨骼和关节关系
三维重建辅助手术规划
三、进阶评估
遗传咨询和测试
染色体分析和基因测序，排查综合征关联
功能评估
Occupational therapy评估手部功能
动态影像学评估运动模式
四、检查注意事项
时机选择：
产前检查：孕中期超声筛查
出生后尽早进行X线确认
多学科团队：
涉及骨科、遗传学、康复科医生
随访建议：
定期影像学监测生长和畸形进展
功能评估指导干预措施
重点提示：先天性桡骨缺如常伴其他异常，建议全面检查：
心脏超声排除心血管畸形
肾脏超声评估泌尿系统
临床价值：
X线是诊断的金标准
早期干预改善预后
建议由专科医生根据个体情况制定检查计划。
