先天性全丙种球蛋白低下血症的治疗方法

先天性全丙种球蛋白低下血症是一种罕见的原发性免疫缺陷病，以B细胞功能缺陷导致丙种球蛋白水平低下为特征。治疗核心是替代疗法和预防感染，需终身管理，并结合支持性护理。

一、免疫球蛋白替代疗法（核心治疗）

1. 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）

• 剂量：通常每3-4周一次，剂量基于体重调整（约400-600 mg/kg）。

• 目标：维持血清IgG谷浓度在5-8 g/L以上，以减少感染风险。

• 监测：定期检查IgG水平和临床反应，调整剂量以避免副作用。

2. 皮下注射免疫球蛋白（SCIG）

• 优点：患者可在家自行注射，减少医院就诊频率，副作用较少。

• 剂量：每周一次，总剂量与IVIG相当，需个体化调整。

• 适用性：适合稳定患者，提供更平稳的IgG水平。

二、感染预防和管理

1. 抗生素预防

• 长期预防：使用低剂量抗生素（如阿莫西林或复方新诺明）预防细菌感染，尤其是呼吸道感染。

• 急性感染治疗：一旦发生感染，立即使用广谱抗生素，并根据病原体调整。

2. 疫苗接种

• 灭活疫苗：可安全接种（如流感疫苗、肺炎球菌疫苗），但避免活疫苗（如麻疹、腮腺炎、风疹疫苗）。

• 家庭和接触者接种：推荐家庭成员接种相关疫苗，以形成保护圈。

3. 环境控制

• 避免感染源：减少接触生病个体，注意手卫生，在流感季节戴口罩。

• 定期筛查：监测慢性感染（如鼻窦炎、支气管扩张），早期干预。

三、支持性护理和监测

1. 营养支持

• 均衡饮食：确保充足营养，增强整体免疫力，预防并发症。

• 补充维生素：必要时补充维生素D和钙，以支持骨骼健康。

2. 定期随访

• 临床评估：每3-6个月评估感染频率、生长和发育情况。

• 实验室检查：监测IgG水平、肝功能、肾功能和血常规，调整治疗计划。

3. 心理支持

• 患者教育：提供疾病知识，帮助患者和家庭应对终身治疗。

• 心理咨询：必要时介入，减轻焦虑和抑郁风险。

四、并发症管理

1. 自身免疫性疾病

• 监测：患者易患自身免疫病（如关节炎、甲状腺炎），需定期筛查。

• 治疗：使用免疫抑制剂或调整Ig替代疗法，在专家指导下进行。

2. 恶性肿瘤风险

• 长期监测：增加淋巴瘤等癌症风险，建议定期影像学检查和肿瘤标志物检测。

• 早期干预：发现异常及时转诊肿瘤科。

五、新兴治疗和研究

• 基因 therapy：处于研究阶段， aim to correct underlying genetic defects.

• 干细胞移植：考虑用于 severe cases, but high risk and not routine.

• 新药开发： ongoing research for targeted therapies to improve immune function.