先天性全丙种球蛋白低下血症的定义

先天性全丙种球蛋白低下血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA） 是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由于BTK基因突变导致B细胞发育障碍，进而引起体内所有类型免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM等）显著减少或缺失。患者对细菌、病毒等病原体的抵抗力极低，易发生反复严重感染。

病因与遗传方式

• 基因突变：位于X染色体上的BTK（Bruton酪氨酸激酶）基因突变是关键病因，该基因编码的蛋白对B细胞成熟至关重要。

• 遗传模式：X连锁隐性遗传，男性发病（女性为携带者）。

典型症状

• 反复感染：常见于出生后6-12个月（母体抗体消失后），如中耳炎、肺炎、鼻窦炎、脑膜炎等。

• 病原体类型：以化脓性细菌（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）为主，部分患者易感染肠道病毒。

• 其他表现：生长发育迟缓、关节炎（非感染性）、自身免疫性疾病（如血小板减少）。

诊断方法

1. 免疫球蛋白检测：血清IgG、IgA、IgM均显著降低（通常IgG＜2g/L）。

2. B细胞计数：外周血B细胞（CD19+）几乎缺如。

3. 基因检测：确认BTK基因突变。

治疗原则

• 免疫球蛋白替代治疗：终身定期静脉注射（IVIG）或皮下注射（SCIG）免疫球蛋白。

• 抗生素预防：长期使用预防性抗生素（如阿莫西林）。

• 感染管理：出现感染时需及时使用强效抗生素。

预后与注意事项

• 早期诊断和规范治疗可显著改善预后，患者寿命接近正常人。

• 避免接种活疫苗（如麻疹、水痘疫苗）。

• 定期监测免疫球蛋白水平和感染指标。