小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征(小儿Kearns-Sayre综合征,小儿卡恩斯-塞尔综合征)
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征有哪些症状？
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征（Kearns-Sayre综合征）是一种罕见的线粒体疾病，通常在儿童或青少年期发病。症状主要包括以下方面：
1. 眼部症状
眼外肌麻痹：眼球运动受限，导致复视（看东西有重影）和上睑下垂（眼皮下垂）。
视网膜色素变性：视力逐渐下降，夜盲症（在暗处视力差），视野缩小（周边视力丧失）。
2. 心脏症状
心脏传导阻滞：心律失常，可能导致心悸、乏力、晕厥或猝死风险增加。
3. 其他系统症状
神经系统异常：共济失调（协调能力差）、肌无力、发育迟缓或智力障碍。
内分泌问题：可能伴有糖尿病、生长激素缺乏或甲状旁腺功能减退。
听力损失：感音神经性耳聋，逐渐进展。
注意
渐进性发展：症状通常缓慢加重，需要长期监测和管理。
多学科治疗：涉及眼科、心脏科、神经科和内分泌科的综合 care，包括心脏起搏器植入、视力辅助和症状支持治疗。
建议：如果儿童出现上述症状，尤其是眼部问题和心脏异常，应尽早就医进行基因检测、心电图、眼科检查和全面评估，以制定个体化治疗计划。
