小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的定义

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征（也称为Kearns-Sayre综合征，KSS）是一种罕见的线粒体疾病，属于线粒体脑肌病的一种。它主要影响眼睛、心脏和神经系统，通常在儿童或青少年时期发病。该综合征的特点是进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞。

主要症状

• 眼外肌麻痹：患者逐渐出现眼球运动障碍，导致双眼不能协调运动，严重时可能完全不能移动眼球。

• 视网膜色素变性：视网膜上的色素细胞逐渐退化，导致视力下降，夜盲症，最终可能失明。

• 心脏传导阻滞：心脏电信号传导异常，可能导致心率过慢，严重时可能危及生命。

病因

KSS是由于线粒体DNA的大片段缺失或重排引起的。线粒体是细胞的能量工厂，其功能异常会导致多个器官系统能量供应不足，从而引发各种症状。

诊断方法

1. 临床检查：医生会根据患者的症状和体征进行初步判断。

2. 眼科检查：包括眼底检查、视野检查和电生理检查，以评估视网膜功能。

3. 心脏检查：心电图和Holter监测可以检测心脏传导阻滞。

4. 肌肉活检：通过显微镜观察肌肉细胞中的线粒体异常。

5. 基因检测：检测线粒体DNA的缺失或重排。

治疗原则

预后

KSS是一种进行性疾病，症状会随时间加重。心脏传导阻滞是最严重的并发症，可能危及生命。早期诊断和适当治疗可以改善患者的生活质量和预后。