小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征(小儿Kearns-Sayre综合征,小儿卡恩斯-塞尔综合征)
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征简介
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征（Kearns-Sayre综合征）是一种罕见的线粒体疾病，主要影响儿童和青少年。其典型特征包括进行性眼外肌麻痹（导致眼球运动受限和上睑下垂）、视网膜色素变性（引起视力下降和夜盲）以及心脏传导阻滞（可能导致心律失常和心脏骤停）。病因与线粒体DNA缺失或突变有关，影响能量代谢。诊断基于临床表现、心电图、眼科检查和基因检测。治疗以对症支持为主，包括心脏起搏器植入、视力辅助和康复治疗，预后较差，常导致严重残疾或早逝。
