小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征(小儿Kearns-Sayre综合征,小儿卡恩斯-塞尔综合征)
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征是怎么回事？
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的病因
此综合征，又称Kearns-Sayre综合征（KSS），是一种罕见的线粒体疾病，主要由于线粒体DNA（mtDNA）的大片段缺失或重排引起，导致多系统功能障碍。
1. 线粒体DNA异常
主要病因：mtDNA的缺失或重排，通常在受精后发生，呈散发性，而非遗传自母亲。
这些突变影响线粒体的能量（ATP）生产，导致细胞功能受损，尤其在能量需求高的组织如肌肉、视网膜和心脏。
常见的缺失大小约为4.9 kb，涉及多个基因，影响电子传递链复合物。
2. 遗传因素
KSS通常不是直接遗传，但可能与母系遗传的线粒体疾病相关。
大多数病例为新生突变，无家族史。
在某些情况下，可与其他线粒体疾病如慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）重叠。
3. 病理生理机制
线粒体功能障碍导致氧化磷酸化受损，引起：
眼外肌麻痹：由于眼肌能量不足，导致眼球运动障碍。
视网膜色素变性：视网膜细胞凋亡，导致视力下降和夜盲。
心脏传导阻滞：心脏传导系统受累，可能进展为完全性心脏阻滞，危及生命。
4. 其他相关因素
年龄因素：症状通常在儿童或青少年期出现。
环境触发：可能由感染或其他应激因素加剧，但主要驱动是mtDNA突变。
