小儿眼-耳-脊椎综合征(小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮)
小儿眼-耳-脊椎综合征简介
小儿眼-耳-脊椎综合征（Goldenhar综合征）是一种罕见的先天性发育异常，主要影响眼睛、耳朵和脊椎结构。病因可能与胚胎发育期间的血管异常或环境因素有关，但具体机制尚不完全明确。典型症状包括单侧或双侧小眼畸形、耳廓畸形或缺失、听力障碍，以及脊椎异常如半椎体或脊柱侧弯。此外，患者可能伴有面部不对称、心脏缺陷或肾脏问题。诊断基于临床表现、影像学检查（如X光或MRI）和遗传咨询。治疗需多学科协作，包括手术矫正、听力康复和长期随访，以改善功能和生活质量。
