小儿眼-耳-脊椎综合征的定义

小儿眼-耳-脊椎综合征（Goldenhar综合征）是一种罕见的先天性发育异常，主要影响眼睛、耳朵和脊椎的发育。这种综合征属于第一和第二鳃弓发育异常的一部分，通常在出生时即可识别。

主要症状

1. 眼部异常

• 小眼症：一只或两只眼睛异常小。

• 眼睑缺损：眼睑部分缺失或发育不全。

• 皮样囊肿：眼睛表面可能出现囊肿。

2. 耳部异常

• 小耳症：耳朵发育不全或缺失。

• 耳前赘生物：耳朵前方可能出现额外的皮肤标签或小肿块。

• 听力损失：由于耳部结构异常可能导致传导性或感音神经性听力损失。

3. 脊椎异常

• 脊椎侧弯：脊椎向一侧弯曲。

• 脊椎裂：脊椎未完全闭合。

• 半椎体：脊椎的一部分发育不全。

4. 其他可能症状

• 面部不对称：一侧面部发育不全。

• 心脏缺陷：如室间隔缺损。

• 肾脏异常：如肾脏发育不全。

诊断方法

1. 临床评估：通过观察症状和家族史进行初步诊断。

2. 影像学检查：如X光、CT或MRI检查脊椎和头部。

3. 听力测试：评估听力损失的程度。

4. 遗传咨询：虽然大多数病例是散发的，但遗传咨询有助于评估复发风险。

治疗原则

预后

大多数患儿经过适当治疗后可以过上正常生活，但可能需要长期随访以监测听力、视力和脊椎发育。