小儿眼-耳-脊椎综合征(小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮)
小儿眼-耳-脊椎综合征是怎么回事？
小儿眼-耳-脊椎综合征的病因
小儿眼-耳-脊椎综合征（Goldenhar综合征）是一种罕见的先天性发育异常，其病因主要与胚胎发育期间的异常有关，具体包括遗传因素和环境因素的相互作用。
1. 遗传因素
染色体异常：部分病例与染色体变异相关，如涉及14号染色体的异常，但大多数为散发性，无明确的家族遗传模式。
基因突变：某些基因（如BMP4、SALL1等）的突变可能参与发病，但确切机制尚不完全清楚。
2. 环境因素
母体暴露：妊娠早期（约第4-8周）暴露于致畸原，如某些药物（如沙利度胺）、酒精、感染（如风疹病毒）或辐射，可能增加风险。
血管事件：胚胎发育期间，第一和第二鳃弓的血液供应中断或异常，导致眼、耳和脊椎结构发育缺陷。
3. 其他因素
多因素病因：综合征的发生往往是遗传易感性和环境触发因素共同作用的结果，具体病因因人而异。
未知因素：许多病例的病因仍不明确，研究 ongoing 以进一步阐明机制。
