小儿先天性卵巢发育不全(小儿Turner's综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合)
小儿先天性卵巢发育不全简介
小儿先天性卵巢发育不全，又称特纳综合征（Turner Syndrome），是一种由X染色体部分或完全缺失引起的遗传性疾病，主要影响女性。常见临床特征包括身材矮小、颈蹼、低发际线、盾状胸、先天性心脏病（如主动脉缩窄）以及卵巢发育不良导致的青春期延迟和不孕。此外，可能伴有肾脏异常、听力损失和学习障碍。诊断通常基于染色体核型分析（如45,X或嵌合体），并结合临床表现。治疗重点在于生长激素促进身高、雌激素替代疗法诱导青春期，以及针对心脏、肾脏等并发症的管理。早期干预和多学科团队协作有助于改善生活质量和预后。
