小儿先天性卵巢发育不全的定义

小儿先天性卵巢发育不全，又称为Turner综合征，是一种由于女性缺少一条X染色体（45,X）或部分X染色体缺失引起的遗传性疾病。这种病症导致卵巢发育不全，影响女性的性发育和生育能力。

小儿先天性卵巢发育不全的症状

• 生长迟缓：患儿身高增长缓慢，成年后身高通常低于平均水平。

• 性发育不全：青春期延迟或缺失，乳房不发育，月经不来潮。

• 其他特征：颈部皮肤松弛（颈蹼）、低发际线、耳朵位置低、心脏和肾脏异常等。

小儿先天性卵巢发育不全的诊断

1. 染色体分析：通过血液检查确定染色体核型，是确诊的金标准。

2. 激素水平检测：检查促性腺激素（FSH、LH）水平，通常升高。

3. 影像学检查：超声检查可发现子宫和卵巢发育不良。

小儿先天性卵巢发育不全的治疗

小儿先天性卵巢发育不全的预后

• 通过早期诊断和适当治疗，患儿可以过上相对正常的生活。

• 生育能力通常受影响，但通过辅助生殖技术（如卵子捐赠）可能实现怀孕。

若有疑似症状，尽早就医，以便及时干预和治疗。