小儿先天性卵巢发育不全(小儿Turner's综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合)
小儿先天性卵巢发育不全是怎么回事？
小儿先天性卵巢发育不全的病因
先天性卵巢发育不全，也称为Turner综合征，是一种由性染色体异常引起的遗传性疾病，主要影响女性。其病因主要涉及染色体数目或结构的异常。
1. 染色体异常
主要病因：患者通常缺少一条完整的X染色体，核型为45,X或相关变异。
正常女性核型为46,XX，但Turner综合征患者可能为45,X（完全缺失一条X染色体），或嵌合体如45,X/46,XX。
X染色体部分缺失或结构异常（如等臂X染色体）也可导致卵巢发育不全。
2. 遗传机制
这种染色体异常通常是由于减数分裂或早期胚胎发育过程中的随机错误，而非遗传自父母。
在大多数情况下，父母核型正常，异常发生在配子形成或受精后。
X染色体上的关键基因（如SHOX基因）缺失或突变，影响卵巢和身体其他部位的发育。
3. 其他因素
虽然罕见，但某些环境或母体因素可能增加风险，但主要病因仍是染色体异常。
母体年龄较高可能轻微增加非整倍体的风险，但Turner综合征的发生率与母体年龄关联不强。
辐射或毒素暴露理论上可能诱发染色体异常，但证据有限。
