小儿先天性巨结肠(先天性巨肠，无神经节细胞症，希尔施普龙病)
小儿先天性巨结肠应该如何预防？
小儿先天性巨结肠的预防方法
先天性巨结肠是一种先天性疾病，主要由肠道神经节细胞缺失引起，预防重点在于 孕前和孕期保健、遗传咨询。以下是具体预防措施：
一、孕前准备和遗传咨询
家族史评估
有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询，评估风险。
孕前健康检查
确保父母双方健康，减少潜在遗传因素影响。
二、孕期保健
营养均衡
孕妇应摄入充足叶酸、维生素和矿物质，支持胎儿正常发育。
避免有害暴露
❌ 吸烟、饮酒：这些行为可能增加胎儿发育异常风险。
❌ 接触有害化学物质：如某些药物、辐射，需在医生指导下用药。
定期产检
通过超声等检查监测胎儿发育，及早发现异常。
三、新生儿筛查和早期干预
出生后观察：注意新生儿排便情况，如延迟排便或腹胀，及时就医。
高危婴儿监测：有家族史的婴儿应进行更密切的随访。
四、一般预防措施
健康生活方式：父母保持良好生活习惯，减少环境风险因素。
避免近亲结婚：降低遗传性疾病发生率。
