小儿先天性巨结肠(先天性巨肠，无神经节细胞症，希尔施普龙病)
小儿先天性巨结肠应该做哪些检查？
小儿先天性巨结肠的检查项目全解析
先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）的诊断需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
病史采集和体格检查
症状评估：新生儿期或婴儿期出现顽固性便秘、腹胀、呕吐
腹部检查：可触及扩张的结肠，直肠指检可能发现狭窄段
生长评估：监测体重和身高发育
影像学检查
腹部X线平片：显示结肠扩张和粪便潴留
钡剂灌肠造影：典型表现为狭窄段（无神经节细胞段）和扩张段（近端正常结肠），可见“锥形过渡区”
二、确诊性检查
直肠活检（金标准）
全层活检或抽吸活检：确认肠壁缺乏神经节细胞
乙酰胆碱酯酶染色：辅助诊断，显示神经纤维增生
肛门直肠测压
评估直肠肛门抑制反射（RAIR）缺失，是先天性巨结肠的特征性表现
适用于较大婴儿或儿童，新生儿可能不适用
三、辅助检查
遗传学检查
基因检测：排查RET、EDNRB等相关基因突变，尤其在有家族史的情况下
其他实验室检查
血常规：评估贫血或感染迹象
电解质检查：监测脱水或电解质紊乱
四、检查注意事项
准备要求：
钡剂灌肠前需清洁灌肠以避免假阴性
活检前需评估凝血功能
年龄考虑：
新生儿期症状不典型时，需高度怀疑并尽早检查
测压检查更适合1个月以上婴儿
随访建议：
确诊后需手术治疗，术后定期随访排便功能和生长发育
监测并发症如肠炎或梗阻
重点提示：对于疑似病例，建议按步骤进行：先影像学筛查，再考虑测压或活检确诊。
临床价值：
钡剂灌肠是非侵入性首选，敏感度约70-80%
直肠活检是确诊的金标准，准确率高
早期诊断可避免严重并发症如中毒性巨结肠
建议由儿科外科或胃肠专科医生指导检查流程。
