小儿先天性巨结肠(先天性巨肠，无神经节细胞症，希尔施普龙病)
小儿先天性巨结肠是怎么回事？
小儿先天性巨结肠的病因
先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）是一种先天性消化道畸形，主要由于胚胎发育过程中肠道神经节细胞（肠肌间神经丛和黏膜下神经丛）缺失或减少，导致病变肠段无法正常蠕动，引起功能性肠梗阻。
1. 遗传因素
基因突变：约50%的病例与基因突变相关，常见突变基因包括RET、EDNRB、EDN3和GDNF等，这些基因参与肠道神经嵴细胞的迁移、增殖和分化。
家族史：有家族史的患儿患病风险增加，提示遗传易感性。
2. 胚胎发育异常
神经嵴细胞迁移障碍：在胚胎期（妊娠第5-12周），神经嵴细胞未能正常迁移至远端结肠，导致该段肠道缺乏神经节细胞。
细胞凋亡异常：神经节细胞在发育过程中过度凋亡或未能存活。
3. 环境因素
母体因素：妊娠期感染、药物暴露或营养不良可能增加风险，但证据有限。
其他：早产或低出生体重儿患病率略高。
4. 相关综合征
先天性巨结肠可与其他先天性疾病伴发，如Down综合征（21-三体综合征）、Waardenburg综合征等，这些综合征可能涉及多基因或染色体异常。
