小儿肾性尿崩症(小儿肾原性尿崩症)
小儿肾性尿崩症简介
小儿肾性尿崩症（Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI）是一种罕见的肾脏疾病，其特征是肾脏对抗利尿激素（ADH）不敏感，导致尿液无法正常浓缩，进而引起多尿和极度口渴。这种病症可以是遗传性的，也可以是后天获得的。遗传性肾性尿崩症通常由AVPR2或AQP2基因突变引起，而后天获得性可能与某些药物（如锂）、慢性肾脏疾病或其他代谢异常有关。临床表现包括大量排尿（多尿）、夜间频繁排尿（夜尿）、极度口渴（多饮）以及可能出现的脱水症状。诊断通常基于水剥夺试验、血和尿渗透压测定以及基因检测。治疗主要包括保证充足的水分摄入、低盐饮食以及使用噻嗪类利尿剂或非甾体抗炎药来减少尿量。
