小儿肾性尿崩症的定义与发生机制

小儿肾性尿崩症（Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI） 是一种罕见的肾脏疾病，表现为肾脏对抗利尿激素（ADH）不敏感，导致尿液无法正常浓缩，排出大量稀释尿。与中枢性尿崩症不同，NDI的ADH水平正常或升高，但肾脏反应异常。

小儿肾性尿崩症是如何发生的？

小儿肾性尿崩症的发生主要与肾脏集合管对ADH的反应缺陷有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 遗传性肾性尿崩症

• 常见人群：男性多见（X连锁隐性遗传）。

• 原因：

  • AVPR2基因突变（占90%）：编码ADH受体V2R。

  • AQP2基因突变（占10%）：编码水通道蛋白2。

2. 获得性肾性尿崩症

• 常见人群：任何年龄，多由药物或疾病引起。

• 原因：

  • 药物（如锂剂、两性霉素B、地美环素）。

  • 慢性肾脏病（如多囊肾、肾小管酸中毒）。

  • 电解质紊乱（如低钾血症、高钙血症）。

小儿肾性尿崩症的典型症状

• 多尿：每日尿量可达4-10升（婴儿尿布频繁浸湿）。

• 烦渴：异常口渴，偏爱冷饮。

• 脱水表现：皮肤干燥、囟门凹陷（婴儿）、体重下降。

• 生长发育迟缓：长期脱水影响营养吸收。

• 发热/高钠血症：严重脱水时可危及生命。

诊断方法

1. 禁水试验：观察尿渗透压变化（NDI患者禁水后尿仍稀释）。

2. ADH试验：注射ADH后尿渗透压无显著升高（与中枢性鉴别）。

3. 基因检测：明确遗传性NDI的突变基因。

4. 血液/尿液检查：血钠↑、尿渗透压↓（常＜150mOsm/kg）。

治疗原则

如何预防并发症？

• 严格监测出入量：尤其婴幼儿需记录每次尿量。

• 随身携带医疗警示卡：注明疾病和紧急处理措施。

• 避免高盐食物：减少溶质负荷加重多尿。

关键点

• 婴儿不明原因发热/脱水需排查NDI！

• 遗传咨询对家族史阳性者至关重要。

• 长期随访肾功能和生长发育指标。