小儿肾性尿崩症(小儿肾原性尿崩症)
小儿肾性尿崩症是怎么回事？
小儿肾性尿崩症的病因
小儿肾性尿崩症（Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI）是一种罕见的肾脏疾病，主要表现为肾脏对抗利尿激素（ADH）不敏感，导致尿液无法浓缩，进而引起多尿和烦渴。其病因可分为遗传性和获得性两大类。
1. 遗传性肾性尿崩症
遗传性NDI是由于基因突变导致的，主要涉及以下两种类型：
（1）X连锁隐性遗传
最常见，约占90%，由AVPR2基因突变引起，该基因编码抗利尿激素V2受体。
主要影响男性，女性携带者通常无症状或症状轻微。
（2）常染色体隐性遗传
较少见，由AQP2基因突变引起，该基因编码水通道蛋白2。
男女均可患病，症状较X连锁型更严重。
2. 获得性肾性尿崩症
获得性NDI是由于后天因素导致肾脏对抗利尿激素不敏感，常见病因包括：
（1）药物因素
锂盐：长期使用锂盐治疗双相情感障碍是最常见的获得性NDI原因。
其他药物：如地美环素、两性霉素B等也可能引起NDI。
（2）电解质紊乱
高钙血症：血钙升高可损害肾小管功能，导致NDI。
低钾血症：长期低钾也可引起肾小管功能障碍。
（3）肾脏疾病
慢性肾脏病：如多囊肾、肾小管间质性疾病等。
急性肾损伤：某些急性肾损伤后可能暂时出现NDI。
（4）其他因素
梗阻性尿路病：如尿道梗阻解除后可能出现暂时性NDI。
全身性疾病：如淀粉样变性、干燥综合征等。
3. 其他少见病因
先天性畸形：如肾发育不良。
感染：如肾盂肾炎。
