小儿视网膜母细胞瘤的治疗方法

小儿视网膜母细胞瘤的治疗取决于肿瘤的大小、位置、分期以及患儿年龄和全身状况。目标是保全生命、挽救视力、减少并发症。治疗方法包括局部治疗、全身化疗、放疗和手术等，需由多学科团队制定个体化方案。

一、局部治疗（适用于早期肿瘤）

1. 激光光凝治疗

• 使用激光破坏肿瘤血管，适用于小肿瘤（如 Reese-Ellsworth 分期 I-II 期）。

• 优点：微创，可保留眼球和部分视力。

2. 冷冻治疗

• 通过低温冻结和破坏肿瘤细胞，适用于周边部小肿瘤。

• 优点：局部控制率高，副作用较小。

3. 经瞳孔温热疗法（TTT）

• 使用低能量激光加热肿瘤，适用于小到中等大小的肿瘤。

• 优点：非侵入性，可重复进行。

4. 眼内化疗

• 直接向眼内注射化疗药物（如美法仑），适用于玻璃体种植或复发肿瘤。

• 优点：靶向性强，全身副作用少。

二、全身治疗

1. 化疗

• 新辅助化疗：在局部治疗前缩小肿瘤，适用于较大肿瘤或双眼病例，常用药物包括长春新碱、依托泊苷、卡铂等。

• 辅助化疗：手术后或放疗后使用，以消灭残留细胞，减少复发风险。

• 优点：可控制全身转移，但可能有骨髓抑制、恶心等副作用。

2. 高剂量化疗与干细胞移植

• 用于高危或转移性病例，先使用高剂量化疗摧毁癌细胞，再输注自体或异体干细胞重建骨髓。

• 优点：提高治愈率，但风险较高，需严密监测。

三、放射治疗

1. 外照射放疗

• 使用外部射线照射肿瘤，适用于不适合局部治疗的大肿瘤或复发 cases。

• 缺点：可能导致白内障、视网膜病变或第二恶性肿瘤，尤其在儿童中需谨慎。

2. 巩膜敷贴放疗（brachytherapy）

• 将放射性源直接放置在眼球表面，适用于中等大小肿瘤。

• 优点：局部剂量高，减少对周围组织的损伤。

四、手术治疗

1. 眼球摘除术

• 适用于晚期肿瘤、视力无法挽救或治疗失败 cases，如肿瘤充满眼球或侵犯视神经。

• 术后需安装义眼，并进行病理检查以确认分期。

2. 眼眶内容物剜除术

• 用于肿瘤侵犯眼眶的极端 cases，切除整个眼球和周围组织。

• 仅在其他治疗无效时考虑，以保全生命。

五、靶向治疗和免疫治疗（新兴方法）

• 靶向药物：如针对特定基因突变（如 RB1 基因）的药物，仍在临床试验阶段。

• 免疫治疗：使用免疫检查点抑制剂或 CAR-T 细胞疗法，用于难治性或转移性肿瘤，前景广阔但需更多研究。

六、随访和监测

• 定期眼科检查：每 3-6 个月进行眼底检查、超声或 MRI，监测复发或新发肿瘤。

• 全身评估：检查是否有转移，如骨扫描或 CT，尤其对于高危患儿。

• 遗传咨询：视网膜母细胞瘤可能与遗传相关（如 RB1 基因突变），建议家庭进行遗传测试和咨询。

七、支持性 care

• 心理支持：帮助患儿和家庭应对诊断和治疗过程中的情绪挑战。

• 营养和康复：确保患儿营养充足，进行视力康复训练 if applicable。