小儿视网膜母细胞瘤的定义与发生机制

小儿视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma） 是一种发生在婴幼儿视网膜上的恶性肿瘤，是儿童最常见的眼内肿瘤。它起源于视网膜的未成熟细胞，通常发生在5岁以下的儿童中。视网膜母细胞瘤可以是单侧或双侧的，双侧病例通常与遗传因素有关。

小儿视网膜母细胞瘤是如何发生的？

视网膜母细胞瘤的发生主要与RB1基因的突变有关，这个基因在正常情况下抑制肿瘤的生长。当RB1基因发生突变时，细胞失去控制，开始无限制地增殖，形成肿瘤。

1. 遗传性视网膜母细胞瘤

• 常见人群：有家族史的儿童，尤其是双侧病例。

• 原因：

  • 从父母那里遗传了一个突变的RB1基因。

  • 在生命早期，视网膜细胞中的第二个RB1基因也发生突变。

2. 非遗传性视网膜母细胞瘤

• 常见人群：无家族史的儿童，通常是单侧病例。

• 原因：

  • 视网膜细胞中的两个RB1基因都发生了自发突变。

小儿视网膜母细胞瘤的典型症状

• 白瞳症（leukocoria）：在光线照射下，瞳孔区出现白色反光，这是最常见的症状。

• 斜视（strabismus）：眼睛无法正常对齐。

• 视力问题：包括视力下降或失明。

• 眼红或眼痛：较少见，但可能发生在晚期病例中。

诊断方法

1. 眼底检查：通过瞳孔放大后检查视网膜。

2. 眼部超声：帮助确定肿瘤的大小和位置。

3. MRI或CT扫描：评估肿瘤是否扩散到眼外或其他部位。

4. 基因检测：确定是否为遗传性病例。

治疗原则

如何预防小儿视网膜母细胞瘤？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在生育前进行咨询。

• 定期眼科检查：对于高风险儿童，应从出生后开始定期检查。

关键点

• 白瞳症是视网膜母细胞瘤的警示信号，应立即就医。

• 早期诊断和治疗可以显著提高生存率和视力保留率。

• 遗传性病例的兄弟姐妹也应进行筛查。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！