小儿视网膜母细胞瘤(小儿成视网膜细胞瘤,小儿视网膜成神经细胞瘤,小儿视网膜恶性胶质瘤)
小儿视网膜母细胞瘤简介
小儿视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部恶性肿瘤，起源于视网膜的未成熟细胞，通常在5岁以下儿童中发病，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。病因主要与RB1基因的遗传性或体细胞突变有关，遗传形式占约40%，可表现为家族性或散发性。症状包括白瞳症（瞳孔区出现白色反光）、斜视、视力下降、眼红、眼痛等，晚期可能发生眼内压增高或眼球突出。诊断依赖于眼科检查、超声、MRI等影像学技术，以及基因检测。早期发现和治疗（如激光治疗、冷冻疗法、化疗或眼球摘除）可显著提高生存率，但延误治疗可能导致转移和死亡。
