小儿视网膜母细胞瘤(小儿成视网膜细胞瘤,小儿视网膜成神经细胞瘤,小儿视网膜恶性胶质瘤)
小儿视网膜母细胞瘤应该做哪些检查？
小儿视网膜母细胞瘤的检查项目全解析
小儿视网膜母细胞瘤的诊断和评估需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
眼部检查
必查项目：眼底镜检查（可发现白瞳症、斜视等体征）
辅助检查：裂隙灯检查、眼压测量
影像学检查
B超检查：评估肿瘤大小、位置和内部回声
CT扫描：检测钙化灶（常见特征）和评估眼眶侵犯
MRI检查：更精确地评估肿瘤范围、视神经侵犯和颅内扩散
二、进阶检查
遗传学检查
RB1基因突变分析：用于确诊遗传性病例和家族风险评估
染色体分析：检测13q缺失等异常
全身评估
骨髓穿刺和活检：排除骨髓转移
腰椎穿刺：检查脑脊液以评估中枢神经系统侵犯
全身骨扫描或PET-CT：检测远处转移
三、检查注意事项
麻醉要求：
幼儿检查常需全身麻醉以确保配合和安全
家族史评估：
详细询问家族中视网膜母细胞瘤或其他癌症病史
随访建议：
确诊后需定期复查（如每3-6个月）以监测复发或新发病灶
遗传性病例建议对家庭成员进行筛查
重点提示：对于疑似病例，早期诊断至关重要，以避免视力丧失和转移风险。
临床价值：
影像学检查是诊断和分期的核心
遗传学检查有助于指导治疗和遗传咨询
多学科团队（包括眼科、肿瘤科、遗传科）协作是管理的关键
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
