希尔德病(参考内科学)
希尔德病如何鉴别诊断？
希尔德病的诊断方法
希尔德病（Hirschsprung's disease）是一种先天性肠道神经节细胞缺失症，主要影响大肠。诊断需结合 临床表现、影像学检查、直肠活检。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 新生儿期症状
延迟排胎便（出生后48小时内未排出）
腹胀
呕吐（可能含胆汁）
2. 婴幼儿及儿童期症状
慢性便秘
腹胀
生长发育迟缓
二、影像学检查
1. 腹部X线
显示结肠扩张，远端结肠狭窄（过渡区）
2. 钡剂灌肠
显示狭窄段（无神经节细胞段）与扩张段（正常神经节细胞段）之间的过渡区
新生儿期可能不明显，需重复检查
三、直肠活检（金标准）
1. 全层直肠活检
显示黏膜下层和肌层神经节细胞缺失
可见肥大的神经纤维
2. 直肠抽吸活检
较安全，适用于新生儿
仅能检查黏膜下层，可能漏诊
四、其他检查
1. 肛门直肠测压
显示直肠肛门抑制反射缺失
适用于较大儿童
2. 基因检测
检测RET等基因突变，辅助诊断
五、诊断流程总结
临床表现怀疑（延迟排胎便、慢性便秘、腹胀）
影像学检查（腹部X线、钡剂灌肠）
直肠活检确诊
关键点
🔹 早期诊断和治疗 可避免并发症（如肠炎、肠穿孔）
🔹 直肠活检 是确诊的金标准
🔹 基因检测 有助于家族遗传咨询
