希尔德病（Hirschsprung's Disease）诊疗指南

希尔德病，又称先天性巨结肠，是一种由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道运动功能障碍疾病。以下是诊疗指南的关键点：

1. 临床表现

• 新生儿期：胎便排出延迟（超过生后48小时）、腹胀、呕吐。

• 婴幼儿期：慢性便秘、腹胀、生长发育迟缓。

• 儿童期：严重便秘、粪块堵塞、反复肠炎。

2. 诊断方法

• 肛门直肠测压：检测直肠肛门抑制反射缺失。

• 钡剂灌肠造影：显示狭窄段与扩张段之间的移行区。

• 直肠活检：病理检查确认神经节细胞缺失。

3. 治疗原则

• 手术治疗：切除无神经节细胞的肠段，将正常肠段与肛门吻合。常见术式包括Swenson、Duhamel、Soave等。

• 术前准备：肠道清洁、抗生素预防感染、营养支持。

• 术后管理：监测排便功能、预防并发症（如肠梗阻、吻合口漏）。

4. 预后与随访

• 预后：多数患者术后排便功能可显著改善，但部分患者可能出现便秘或大便失禁。

• 随访：定期评估排便功能、生长发育及心理健康。

希尔德病的早期诊断和手术治疗对改善患者生活质量至关重要。建议在专科医院进行多学科团队（MDT）评估和治疗。