无脉络膜症(进行性RPE脉络膜变性,进行性RPE营养不良性变性,进行性脉络膜萎缩,进行性毯层)
无脉络膜症有哪些症状？
无脉络膜症（Choroideremia）是一种罕见的X连锁隐性遗传性眼病，主要影响男性，通常在儿童或青少年期发病，症状逐渐进展。以下是常见症状：
1. 早期症状
夜盲：最早出现的症状，患者在暗光环境下视力显著下降，难以适应黑暗。
周边视野丧失：视野逐渐从周边开始缩小，导致管状视野，影响日常活动如行走或驾驶。
2. 中期症状
中心视力下降：随着病情发展，中心视力可能受损，出现阅读或识别面部困难。
色觉异常：部分患者可能出现颜色辨别能力减退。
3. 晚期症状
严重视力丧失：最终可能导致法定盲或完全失明，通常发生在中年期。
眼底变化：眼科检查可见脉络膜和视网膜色素上皮进行性萎缩，呈现典型的“牛眼”外观。
注意
遗传咨询：由于是遗传性疾病，家族史阳性者应进行基因检测和遗传咨询。
及时诊断：早期症状如夜盲应引起重视，通过眼底检查、视野测试和基因分析确诊。
建议：目前无治愈方法，但支持性治疗如低视力 aids 和定期眼科随访可帮助管理症状。研究正在进行基因 therapy 等潜在治疗。
