无脉络膜症的特点

无脉络膜症（Choroideremia）是一种罕见的遗传性眼病，主要表现为脉络膜、视网膜色素上皮（RPE）和光感受器细胞的进行性退化。以下是其主要特点：

1. 遗传方式

• X染色体连锁隐性遗传，主要影响男性。

• 女性携带者通常症状轻微或无症状，但可能表现出轻度视网膜改变。

2. 临床表现

• 夜盲：早期症状，常在儿童或青少年时期出现。

• 视野缩小：进行性周边视野丧失，最终可能导致管状视野。

• 视力下降：晚期症状，由于中央视网膜受累。

• 眼底改变：脉络膜和RPE进行性萎缩，可见裸露的巩膜和视网膜血管。

3. 病理机制

• 由CHM基因突变引起，该基因编码REP-1蛋白，影响细胞内蛋白质的脂质修饰。

• 导致视网膜色素上皮和光感受器细胞功能障碍及死亡。

4. 诊断

• 眼底检查：特征性脉络膜和RPE萎缩。

• 电生理检查：视网膜电图（ERG）显示视杆和视锥功能异常。

• 基因检测：确认CHM基因突变。

5. 治疗

• 目前无根治方法，治疗主要为支持性。

• 基因治疗和视网膜移植等研究正在进行中。

无脉络膜症是一种进行性疾病，早期诊断和遗传咨询对患者及其家庭至关重要。