无脉络膜症(进行性RPE脉络膜变性,进行性RPE营养不良性变性,进行性脉络膜萎缩,进行性毯层)
无脉络膜症是怎么回事？
无脉络膜症的病因
无脉络膜症（Choroideremia）是一种罕见的X连锁隐性遗传性眼病，主要影响男性，女性通常为携带者。其病因与基因突变密切相关。
1. 遗传因素
主要病因：由CHM基因（位于X染色体，Xq21.2）的突变引起，该基因编码REP-1蛋白（Rab escort protein-1），参与细胞内囊泡运输和脂质代谢。
突变导致REP-1蛋白功能缺失，影响视网膜色素上皮（RPE）和脉络膜的细胞功能，最终导致这些组织进行性萎缩和退化。
由于是X连锁遗传，男性患者从母亲继承突变X染色体，女性携带者通常无症状或症状轻微。
2. 发病机制
CHM基因突变引起细胞内Rab蛋白的异戊二烯化过程受损，导致：
细胞膜运输和自噬功能障碍。
RPE和脉络膜细胞死亡，逐渐被纤维组织替代，形成无脉络膜的状态。
最终导致夜盲、视野缩小和视力丧失。
3. 其他因素
目前无证据表明环境因素或后天因素（如感染、创伤）直接导致无脉络膜症，但遗传咨询和基因检测对于诊断和家族规划至关重要。
