无脉络膜症(进行性RPE脉络膜变性,进行性RPE营养不良性变性,进行性脉络膜萎缩,进行性毯层)
什么是无脉络膜症？
无脉络膜症是一种罕见的遗传性眼病，属于X连锁隐性遗传，主要影响男性，女性多为携带者。该病由CHM基因突变引起，导致视网膜色素上皮细胞和脉络膜逐渐退化，最终造成严重的视力丧失。症状通常在儿童或青少年期开始，包括夜盲、视野缩小和中心视力下降。随... 【详情】
- 名称 :
- 无脉络膜症
- 科室 :
- 眼科
- 别名 :
- 进行性RPE脉络膜变性,进行性RPE营养不良性变性,进行性脉络膜萎缩,进行性毯层
- 部位 :
- 眼
- 治疗周期 :
- 终身间歇性治疗
- 治愈率 :
- 对症治疗为主，无法根治
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（1000 —— 5000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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无脉络膜症是怎么回事？
无脉络膜症的病因无脉络膜症（Choroideremia）是一种罕见的X连锁隐性遗传性眼病，主要影响男性，女性通常为携带者。其病因与基因突变密切相关。1.遗传因素主要病因：由CHM基因（位于X染色体，Xq21.2）的突变引起，该基因编码REP... 【详情】 -
无脉络膜症有哪些症状？
无脉络膜症（Choroideremia）是一种罕见的X连锁隐性遗传性眼病，主要影响男性，通常在儿童或青少年期发病，症状逐渐进展。以下是常见症状：1.早期症状夜盲：最早出现的症状，患者在暗光环境下视力显著下降，难以适应黑暗。周边视野丧失：视野... 【详情】 -
无脉络膜症应该做哪些检查？
无脉络膜症的检查项目全解析无脉络膜症是一种罕见的遗传性视网膜疾病，其诊断和评估需要综合多种检查方法。以下是临床常用的检查方案：一、基础眼科检查视力检查必查指标：最佳矫正视力（BCVA）辅助指标：对比敏感度测试眼底检查直接和间接检眼镜检查特征... 【详情】
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无脉络膜症应该如何预防？
无脉络膜症的预防方法无脉络膜症（Choroideremia）是一种罕见的X连锁隐性遗传性视网膜疾病，目前尚无治愈方法，但可以通过遗传咨询和早期干预来管理风险。以下是预防和应对措施：一、遗传咨询与风险评估家族史评估：如果家族中有无脉络膜症病史... 【详情】 -
无脉络膜症如何鉴别诊断？
无脉络膜症的诊断方法无脉络膜症是一种罕见的遗传性眼病，诊断需结合临床表现、眼底检查、影像学检查和基因检测（确诊金标准）。以下是详细的诊断流程：一、初步评估和临床表现1.症状早期：夜盲（常见首发症状），视力逐渐下降。晚期：视野缩小（管状视野）... 【详情】 -
无脉络膜症应该如何护理？
无脉络膜症日常护理指南一、基础生活护理视力保护避免强光直射眼睛，使用遮阳帽或太阳镜保持室内光线柔和，减少眩光定期检查视力变化，记录症状症状观察注意夜盲、视野缩小等进展监测眼压和眼底变化及时报告疼痛或视力急剧下降二、运动管理安全运动选择低风险... 【详情】
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无脉络膜症怎样治疗？
无脉络膜症的治疗方法无脉络膜症是一种罕见的遗传性眼病，主要影响脉络膜和视网膜，导致进行性视力丧失。目前尚无治愈方法，治疗重点在于减缓疾病进展、管理症状和提供支持性护理。一、支持性治疗1.视力辅助设备低视力辅助：使用放大镜、望远镜或电子助视器... 【详情】 -
无脉络膜症吃什么好？无脉络膜症不能吃什么？
无脉络膜症饮食指南：营养支持与眼部健康一、饮食核心原则高抗氧化原则富含维生素A、C、E增加类胡萝卜素摄入补充Omega-3脂肪酸均衡营养保证蛋白质摄入（每日1.0-1.2g/kg体重）维持健康体重，避免肥胖二、推荐食物清单类别优选食物食用建... 【详情】 -
无脉络膜症就诊指南
无脉络膜症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：眼科（综合医院或专科医院）视网膜专科（三甲医院）遗传性眼病门诊（部分医院开设）相关症状就诊指引：视力下降+夜盲→眼科家族史+眼病→眼科+遗传咨询科并发症如白内障→眼科手术专科二... 【详情】
