糖原贮积病(糖原累积病,糖原性肝肾大)
糖原贮积病有哪些症状？
糖原贮积病是一组遗传性代谢障碍疾病，由于糖原代谢酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。症状因类型不同而异，以下是常见表现：
1. 肝脏型（如I型、III型、VI型、IX型）
肝肿大：腹部膨隆，肝脏明显增大。
低血糖：空腹时出现冷汗、颤抖、嗜睡甚至昏迷。
生长迟缓：儿童身高体重增长缓慢。
高乳酸血症：可能导致呼吸急促、疲劳。
2. 肌肉型（如II型、V型、VII型）
肌无力：运动后肌肉疼痛、痉挛，严重时影响行走。
运动不耐受：轻微活动即感极度疲劳。
心肌病：部分类型可导致心脏扩大、心功能不全。
3. 其他症状
肾脏问题：长期高尿酸血症可能导致肾结石或肾功能损害。
面部特征异常：部分患儿可能出现娃娃脸（脸颊丰满）。
出血倾向：因血小板功能异常导致易淤青或鼻出血。
注意
早期诊断关键：新生儿筛查或出现不明原因低血糖、肝肿大时应考虑糖原贮积病。
治疗需个体化：包括饮食管理（如生玉米淀粉疗法）、酶替代治疗（针对II型）等。
建议：有家族史者应进行遗传咨询，患者需定期监测血糖、肝功能和心脏状态。
