糖原贮积病（Glycogen Storage Diseases, GSDs）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于糖原代谢相关酶的缺陷导致糖原在组织中异常积累，主要影响肝脏、肌肉和心脏。以下是其关键特点：

1. 主要类型及特点

• GSD I型（von Gierke病）：葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，导致低血糖、肝大、生长迟缓、高乳酸血症和尿酸升高。

• GSD II型（Pompe病）：酸性α-葡萄糖苷酶缺陷，影响心脏和肌肉，表现为心肌病、肌无力和呼吸衰竭。

• GSD III型（Cori病）：脱支酶缺陷，引起肝大、低血糖和肌无力。

• GSD IV型（Andersen病）：分支酶缺陷，导致进行性肝硬化和心脏问题。

• GSD V型（McArdle病）：肌肉糖原磷酸化酶缺陷，表现为运动不耐受、肌痛和肌红蛋白尿。

• GSD VI型和 IX型：肝脏磷酸化酶或激酶缺陷，导致肝大和轻度低血糖。

2. 常见症状

• 低血糖：空腹时易发生，可能导致癫痫发作或昏迷。

• 肝大：常见于肝脏受累类型，如GSD I、III、VI。

• 生长迟缓：尤其在儿童中，由于代谢紊乱影响发育。

• 肌肉症状：肌无力、运动不耐受和肌痛，见于肌肉受累类型如GSD II、V。

• 心脏问题：心肌病和心力衰竭，主要见于GSD II和IV。

3. 诊断方法

• 基因检测：确认特定酶缺陷的基因突变。

• 酶活性测定：通过组织活检（如肝脏或肌肉）检测酶活性。

• 生化检查：血糖、乳酸、尿酸和肌酸激酶水平异常。

• 影像学：超声或MRI显示器官肿大或结构异常。

4. 治疗与管理

• 饮食管理：高碳水化合物、频繁进食以预防低血糖，如使用玉米淀粉疗法。

• 酶替代疗法：适用于GSD II型（Pompe病）。

• 药物：控制症状，如使用别嘌呤醇降低尿酸。

• 支持性护理：监测并发症，如肝移植用于严重肝病。

糖原贮积病是慢性疾病，需要多学科团队管理。早期诊断和个体化治疗可改善预后，但预后因类型而异，例如GSD I型患者可能活到成年，而GSD II型未经治疗可致命。