糖原贮积病(糖原累积病,糖原性肝肾大)
糖原贮积病怎样治疗？
糖原贮积病的治疗方法
糖原贮积病（GSD）是一组罕见的遗传代谢疾病，主要由于糖原代谢酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。治疗目标是缓解症状、预防并发症，并根据不同类型采取针对性措施。
一、饮食管理（核心治疗）
1. 高蛋白饮食
适用于 GSD I型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏），需避免低血糖。
夜间鼻饲或 生玉米淀粉（每4-6小时一次）以维持血糖稳定。
2. 限制剧烈运动
适用于 GSD V型（肌肉磷酸化酶缺乏），避免运动后肌痛和横纹肌溶解。
二、药物治疗
1. 对症治疗
GSD I型：使用 阿卡波糖 延缓肠道碳水化合物吸收，减少乳酸生成。
GSD II型（庞贝病）：酶替代治疗（α-葡萄糖苷酶）。
2. 预防并发症
尿酸控制：GSD I型患者可能需 别嘌呤醇 预防痛风。
血脂管理：必要时使用降脂药。
三、手术治疗
肝移植：适用于GSD I型合并肝癌或严重肝硬化。
心脏移植：极少数GSD II型患者需心脏支持。
四、基因治疗（研究阶段）
针对特定类型的GSD，如基因编辑或病毒载体递送正常基因。
五、定期监测
血糖、乳酸、尿酸、肝功能：GSD I型需密切监测。
肌酸激酶（CK）：GSD V型监测运动后水平。
超声/MRI：评估肝脏或肌肉病变进展。
