糖原贮积病(糖原累积病,糖原性肝肾大)
糖原贮积病简介
糖原贮积病（Glycogen Storage Disease, GSD）是一组罕见的遗传代谢性疾病，由于糖原代谢酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。根据酶缺陷的不同，糖原贮积病分为多种类型，其中I型（冯·吉尔克病）和II型（庞贝病）最为常见。I型主要由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起，表现为肝肿大、低血糖、生长迟缓等；II型则由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致，主要影响肌肉和心脏功能。诊断依赖于酶活性测定、基因检测及临床表现。治疗包括饮食管理、酶替代疗法等，早期干预可改善预后。
