同型胱氨酸尿症(高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)
同型胱氨酸尿症简介
同型胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由胱硫醚β-合酶（CBS）基因突变导致同型半胱氨酸代谢障碍，引起血液和尿液中同型半胱氨酸水平升高。主要症状包括智力发育迟缓、眼部异常（如晶状体脱位）、骨骼畸形（如马凡样体型）、血栓形成风险增加以及皮肤和毛发改变。诊断依赖于新生儿筛查、血液氨基酸分析和基因检测。治疗包括饮食限制蛋氨酸摄入、补充维生素B6、B12和叶酸，以及使用甜菜碱等药物，以降低同型半胱氨酸水平和预防并发症。
